Bệnh não úng thủy ở trẻ: Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và cách phòng tránh

Não úng thủy không phải là một bệnh lý riêng biệt mà đúng hơn là hậu quả của một nhóm các bệnh lý khác nhau có chung một đặc trưng là suy giảm lưu thông hoặc hấp thu dịch não tủy.

1. Sinh lý

Dịch não tủy được hình thành chủ yếu trong hệ thống não thất do tiết dịch của đám rối mạch mạc. Đám rối này nằm trong hai não thất bên, não thất ba và não thất bốn nhưng chủ yếu là trong hai não thất bên.

Tổng lượng dịch não tủy là 50ml ở trẻ em và khoảng 150ml ở người lớn. Dịch não tủy được xem là dịch siêu lọc của huyết tương. Dịch não tủy di chuyển từ hai não thất bên qua lỗ Monro để vào não thất ba sau đó chảy qua một cấu trúc hẹp có tên là kênh Sylvius để vào não thất bốn. Ở trẻ em, kênh này có chiều dài khoảng 3 mm và đường kính 2mm. Từ não thất bốn, dịch não tủy theo hai lỗ bên (lỗ Luschka) và một lỗ ở giữa (lỗ Magendie) để đổ vào các bể chứa ở nền não. Não úng thủy do hậu quả của sự tắc nghẽn các lỗ và kênh lưu thông của não thất gọi là não úng thủy tắc nghẽn hoặc não úng thủy không lưu thông

Một phần rất nhỏ dịch não tủy được hấp thu bởi hệ thống mạch bạch huyết đổ về các xoang quanh mũi, một phần khác được hấp thu dọc theo các dây thần kinh và bởi chính đám rối mạch mạc. Vì một lý do nào đó mà các khoang dưới nhện bị tắc nghẽn hoặc các nút nhện (arachnoid granulations) suy giảm chức năng thì cũng gây nên não úng thủy. Não úng thủy trong trường hợp này gọi là não úng thủy không tắc nghẽn hoặc não úng thủy lưu thông.

Một em bé mắc bệnh não úng thủy.

2. Sinh lý bệnh và nguyên nhân

3. Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của não úng thủy thay đổi rất khác nhau tùy từng trường hợp và phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như:

Tuổi mắc bệnh.
Bản chất của thương tổn gây nên tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy.
Thời gian bị bệnh.
Tốc độ tăng áp lực nội sọ.

Ở trẻ nhỏ do các khớp sọ chưa đóng kín nên triệu chứng dễ thấy nhất đó là kích thước của đầu to lên nhanh bất thường. Ngoài ra thóp trước cũng giãn to và căng hơn, các mạch máu da đầu cũng giãn to hơn bình thường. Trán trẻ rất rộng. Mắt thường ở tư thế nhìn xuống tạo nên dấu hiệu mặt trời lặn.

Ở trẻ lớn hơn, khi các khớp sọ đã đóng kín một phần, dấu hiệu đầu to khó nhận biết hơn. Các triệu chứng gợi ý là dễ kích thích, khó chịu, mệt mỏi, chán ăn, nôn mửa. Nổi bật ở nhóm trẻ này là triệu chứng nhức đầu. Các dấu hiệu khác có thể thấy như phù gai thị, dấu hiệu tổn thương bó tháp... Hai nhóm di tật bẩm sinh thường gặp gây não úng thủy là dị tật Chiari và hội chứng Dandy - Walker.

Biểu hiện lâm sàng của não úng thủy thay đổi rất khác nhau tùy từng trường hợp.

Dị tật Chiari có hai phân nhóm:

Chiari týp I: triệu chứng thường biểu hiện ở trẻ lớn và người trưởng thành, thường ít khi kèm với não úng thủy. Bệnh nhân thường than nhức đầu tái diễn, đau cổ, tiểu rắt, và tình trạng co cứng chi dưới ngày càng nặng hơn. Dị tật này thường đặc trưng bởi tụt hạnh nhân tiểu não vào trong ống tủy cổ. Nguyên nhân của tình trạng này chưa được biết rõ nhưng có thể do sự bít tắc phần dưới của não thất 4 trong quá trình phát triển bào thai.
Chiari týp II: đặc trưng bởi não úng thủy phát triển dần dần và thoát vị màng não tủy. Tổn thương này do bất thường của não sau, có thể do cầu não không gập góc bình thường trong quá trình hình thành phôi khiến cho não thất 4 bị kéo dài. Hậu quả là thân não bi xoắn vặn làm cho thùy giun, cầu não, hành tủy tụt vào trong ống tủy cổ. Khoảng 10% trẻ mắc dị tật Chiari týp II có biểu hiện ngay từ thời kỳ sơ sinh như thở rít, khóc yếu, ngưng thở. Các triệu chứng này giảm nếu được phẫu thuật dẫn lưu dịch não tủy sớm.

Hội chứng Dandy - Walker là bất thường của não thất 4. Trong dị tật này, não thất bốn dãn to dạng nang do trần não thất này phát triển không bình thường trong quá trình hình thành phôi. Khoảng 90% bệnh nhân dị tật Dandy - Walker có biểu hiện não úng thủy. Một số lớn bệnh nhân còn có các bất thường đi kèm như bất sản thùy giun tiểu não và thể chai. Trẻ thường có kích thước đầu tăng lên rất nhanh và vùng chẩm gồ lên thấy rõ. Trẻ thường có biểu hiện thất điều vận động, chậm phát triển tâm thần vận động, động kinh...