Giải mã bí ẩn về tiến hóa qua hàng loạt bộ gen

Dự án Zoonomia đã chọn cá heo sông Amazon, loài có nguy cơ tuyệt chủng, làm một trong nhiều loài được nghiên cứu. Ảnh: NPL.

Các nhà di truyền học lần đầu tiên có thể so sánh trình tự bộ gen giữa các loài và khám phá quá trình tiến hóa của động vật có vú vào đầu những năm 2000 khi bộ gen hoàn chỉnh của chuột nhắt, người, chuột cống và tinh tinh được công bố lần đầu tiên.

Sau hai thập kỷ, các nhà nghiên cứu hiện thu thập và so sánh bộ gen của 240 loài động vật có vú. Họ đã xác định nguyên nhân đằng sau những "năng lực đặc biệt" của một số loài, chẳng hạn như khứu giác nhạy cảm, khả năng ngủ đông hoặc kích thước bộ não lớn, từ kho dữ liệu trình tự gen động vật có vú lớn nhất từng có này. Dự án Zoonomia, một kho dữ liệu, đã công bố những phát hiện này trên tạp chí Science.

Theo nhà di truyền học tại Đại học Uppsala (Thụy Điển) Kerstin Lindblad-Toh, một trong những người dẫn đầu Zoonomia, 240 bộ gen là con số gần như tối thiểu để thấy các loài động vật có vú đã thay đổi như thế nào theo thời gian.

Giải mã những bí ẩn bộ gen

Nhóm Zoonomia, bao gồm hơn 150 nhà khoa học và 30 nhóm nghiên cứu từ khắp nơi trên thế giới, đã tìm kiếm các điểm tương đồng giữa 240 bộ gen. Họ đưa ra giả thuyết rằng nếu các loài khác nhau có chung một số đoạn gen và các đoạn gen này tồn tại hàng chục triệu năm, thì chúng phải phục vụ một mục đích thiết yếu.

Sau đó, họ ước tính rằng ít nhất 10,7% bộ gen của con người cũng xuất hiện ở các loài được giải trình tự gen. Phần lớn các gen trùng lặp này là gen điều, kiểm soát cách thức và thời điểm các gen khác được phiên mã và dịch mã thành protein. Từ trước đến nay, chức năng của khoảng một nửa số gen này vẫn là bí ẩn.

Dự án Zoonomia đã trình bày những chi tiết mới về cách thức các loài động vật như chuột sóc tiến hóa để ngủ đông. Ảnh: NPL.

Zoonomia cũng kiểm tra sự khác biệt giữa các bộ gen, cho thấy những gen nào tạo nên một số đặc điểm đặc biệt của loài và những gen nào góp phần gây bệnh.

Để tìm ra các gen liên quan đến bệnh tật, trước đây đã có các nghiên cứu so sánh hàng nghìn bộ gen người. Tuy nhiên, vì một căn bệnh có thể chứa hàng triệu gen liên quan nên quá trình này không đơn giản. Lindblad-Toh tuyên bố rằng việc so sánh chéo ở tất cả các loài động vật có vú có thể giúp thu hẹp phạm vi tìm kiếm các biến thể gen gây bệnh.

Các nhà nghiên cứu cũng đã tạo ra một cây phả hệ ước tính thời điểm mỗi loài động vật có vú tách khỏi tổ tiên của chúng bằng cách sử dụng dữ liệu từ Zoonomia. Kết quả cho thấy rằng động vật có vú đã bắt đầu phân kỳ tiến hóa trước khi Trái Đất va chạm với tiểu hành tinh làm tuyệt chủng loài khủng long khoảng 65 triệu năm trước.

Chỉ là khởi đầu

Một trong hàng chục dự án giải trình tự bộ gen động vật là Dự án Zoonomia. Dự án bộ gen động vật có xương sống (VGP), một dự án quan trọng khác, giải trình tự khoảng 71.000 loài động vật có xương sống còn sống, bao gồm động vật có vú, bò sát, cá, chim và lưỡng cư.

Theo Walter Jetz, nhà sinh thái học tại Đại học Yale, dữ liệu Zoonomia cho đến nay vẫn tập trung vào các loài có thân hình to lớn và những loài không đến từ các vùng nhiệt đới.

Theo Jetz, "Số lượng trình tự lớn hơn và đa dạng hơn sẽ cho phép các nhà nghiên cứu rút ra những kết luận chắc chắn hơn về sự tiến hóa của động vật có vú."

Theo Nathan Upham, nhà sinh học tiến hóa tại Đại học Bang Arizona, "Zoonomia không phải là đỉnh cao của nghiên cứu về bộ gen của động vật có vú, mà mới chỉ là bước khởi đầu." Các dữ liệu trình tự bộ gen hiện đã được công khai trên trang web của dự án để các nhà nghiên cứu có thể truy cập.

Cập nhật tin tức công nghệ mới nhất tại fanpage Công nghệ & Cuộc sống