Đây là dự án giải mã gen được đánh giá là có quy mô lớn nhất ở Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đã trở thành công ty tiên phong ở Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.
Cảnh báo sớm và điều trị y tế chính xác hơn cho từng cá nhân
Là người trực tiếp dẫn dắt nghiên cứu này trong ba năm qua, GS Vũ Hà Văn cho biết: "Tại Việt Nam trước đây, các bác sĩ thường sử dụng mô hình chữa bệnh "một liệu pháp cho nhiều người", có nghĩa là áp dụng cùng một phương pháp, cùng một loại thuốc và cùng một liều lượng để điều trị cho nhiều bệnh nhân khi họ mắc cùng một bệnh."
Tuy nhiên, đã đến lúc chúng ta cần thay đổi tư duy và bắt kịp mô hình y tế chính xác trên thế giới bằng những liệu pháp được điều chỉnh phù hợp với từng nhóm nhằm cải thiện hiệu quả chữa trị cho người bệnh.
Theo GS Vũ Hà Văn, kết quả của dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã DNA dành riêng cho người Việt với độ chính xác và tốc độ cao nhất. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn và đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.
Theo nhiều nhà khoa học, chuyên gia trong và ngoài nước, kết quả nghiên cứu của dự án "Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt" được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức người dân Việt Nam.
Nghiên cứu, theo GS Đỗ Tất Cường, chủ tịch hội đồng cố vấn lâm sàng Hệ thống Y tế của Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, không chỉ tạo ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, giúp đưa ra cảnh báo về điều trị sớm cho từng người Việt trong tương lai.
GS.TS Tạ Thành Văn, chủ tịch Hội đồng Trường đại học Y Hà Nội, đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu: "Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen sẽ là một thông tin có giá trị, cải thiện tính chính xác và hiệu quả của chẩn đoán và điều trị bệnh.
Cơ sở dữ liệu hệ gene người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác trên phạm vi toàn dân, từ đó góp phần cải thiện sức cộng đồng.
Cộng đồng đã có thể truy cập một phần dữ liệu của dự án thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (Ảnh: THANH TUYỀN
Hệ thống dữ liệu mở phục vụ cộng đồng
"Tôi hy vọng kết quả của dự án sẽ tạo ra một hướng mới trong lĩnh vực chăm sóc sức. Khi hoàn thành dự án giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt, GS Vũ Hà Văn bày tỏ niềm tin rằng y học chính xác ở Việt Nam không chỉ là những bài báo lý thuyết hay giấc mơ xa vời mà còn là lời cam kết chắc chắn thành hiện thực.
VinBigData đã bắt đầu dự án "Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt" vào tháng 12 năm 2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học, các chuyên gia có nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các tổ chức nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson, cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên từ Việt Nam và quốc tế.
Trong ba năm qua, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành mạnh, từ 35 đến 55 tuổi, không có quan hệ huyết thống, có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học, trong hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc.
Kết quả phát hiện ra hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.
"Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư địa lý với tỷ lệ 37% ở miền Bắc, 22% ở miền Trung, 41% ở miền Nam và cân bằng tỷ lệ giới tính nam nữ. Theo Tiến sĩ Võ Sỹ Nam, giám đốc Trung tâm Tin y sinh VinBigData, đồng chủ nhiệm dự án, bộ dữ liệu gen đặc biệt chú giải về chức năng sinh học và nguy cơ bệnh lý.
Sau khi hoàn thành, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org).
Người dùng có thể sử dụng tra cứu để tham khảo và phục vụ nghiên cứu y tế. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn bộ gen người.
Theo Tuoitre.vn
Cập nhật tin tức công nghệ mới nhất tại fanpage Công nghệ & Cuộc sống