Giải mã bí ẩn về tình dục, bệnh tật và sự diệt vong của tổ tiên loài người

Đây là những tiết lộ mới nhất về đời sống tình dục, bệnh tật và sự diệt vong của tổ tiên loài người cùng sự di truyền các đặc điểm này trong DNA.

Theo The Verge, trong ba nghiên cứu được công bố tuần trước thì có hai phân tích mới về gen lý giải vai trò bất ngờ của người Neanderthals trong đời sống người hiện đại. Mọi ảnh hưởng từ màu tóc tới sức khỏe tinh thần đều nêu ra bằng chứng cho quan điểm người Neanderthals sống trong những cộng đồng nhỏ biệt lập. Còn nghiên cứu thứ ba cho rằng có thể người hiện đại sớm đã phát triển những mạng lưới xã hội rộng lớn hỗ trợ việc trao đổi gen với đồng loại và trao đổi các ý tưởng.

Các khám phá mới này góp phần lý giải vai trò của DNA người Neanderthal trong bộ gen người hiện đại, tác động tới sức khỏe của chúng ta, giúp chúng ta hiểu rõ cách thức và thời điểm các gen này được trao đổi (thể hiện qua đời sống tình dục của tổ tiên loài người). Cả ba nghiên cứu đều là những manh mối quan trọng góp phần giải đáp bí ẩn về nguyên nhân loài người sống sót và lan rộng trên toàn cầu, trong khi người họ hàng gần nhất của chúng ta là người Neanderthal đã tuyệt chủng.

Hộp sọ người Neanderthal (trái) và người hiện đại (phải) (Ảnh: Prezi)

Nguồn gốc loài người và những ẩn số

Khoa học hiện nay có hai quan điểm về nguồn gốc người Neanderthal (còn gọi là Neandertal): đây là một loài thuộc nhánh Homo (tổ tiên người hiện đại Homo sapiens) hay một nhánh phụ của Homo sapiens. Tổ tiên Homo đã có mặt trên Trái Đất cách đây nửa triệu năm. Theo quan điểm đầu tiên thì nhánh Homo đã chia tách và tiến hóa song song thành hai nhánh phụ: loài người hiện đại Homo sapiens ở châu Phi cách đây 200 .000 năm và người Neanderthals ở lục địa Á-Âu.

Khi loài người tới lục địa Á-Âu, họ đã giao cấu với người Neanderthals và hoán đổi DNA. Đó là lý do vì sao ngày nay những người không phải con cháu người châu Phi chỉ có 2% DNA thừa hưởng từ tổ tiên Neanderthal. Một nhà thông tin sinh học về tiến hóa bộ gen ở học viện Max Planck (Đức) cho rằng câu hỏi đầu tiên mà bất cứ nhà nghiên cứu nào cũng phải đặt ra là DNA Neanderthal có vai trò gì với con người ngày nay.

Trước đây đã có những nghiên cứu liên kết DNA Neanderthal với nhiều vấn đề sức khỏe ở người hiện đại như trầm cảm, nghiện nicotine và rối loạn da. Không hẳn là mọi thứ đều xấu vì hiểu rõ sự tháo xoắn của các DNA Neanderthal giúp các nhà khoa học tìm ra những đặc tính giúp người cổ đại sống sót ở lục địa Á-Âu như thay đổi da và tóc, sức đề kháng trước một số bệnh.

Sau vai trò của DNA Neanderthals, còn một câu hỏi cực kỳ thú vị của .000h khảo cổ học nói riêng và nhân loại nói chung mà đến nay vẫn chưa được giải đáp. Đó là lý do vì sao người Neanderthals biến mất cách đây 40.000 năm còn người hiện đại Homo sapiens thì không? Có nhiều lý thuyết khác nhau: sự liên kết giữa người hiện đại và chó đã giúp người săn tìm thức ăn tốt hơn và để người Neanderthals chết đói ở châu Âu, hay loài người đã sinh sôi nhanh hơn Neanderthals và vượt trội hơn họ về số lượng. "Liệu có phải chúng ta thành công hơn vì có công nghệ tốt hơn hay đó chỉ là hệ quả của những con số thuần túy?", một nhà di truyền học đến từ đại học Đan Mạch đặt vấn đề.

Ngoài ra, các nhà khoa học cũng đang tìm cách giải mã các bộ gen Neanderthals trong các bộ xương cổ và các DNA Neanderthals ẩn giấu trong bộ gen ngày nay.

Ba nghiên cứu mới sẽ góp phần giải đáp tất cả những vấn đề trên.

Giải mã bộ gen Neandethal cổ

Nghiên cứu đầu tiên đăng tải trên Science là những khám phá về một mảnh xương được tìm thấy trong một hang động cùng tên Vndija 33.19 tại Croatia những năm 1980. Sơ đồ DNA được giải mã mới đây cho thấy mảnh xương này là của một người Neanderthals nữ sống cách đây 52.000 năm. Người này có cấu trúc gen rất giống một người Neanderthal khác đã chết cách đây 122.000 năm ở vùng núi Altai, Siberia (được đặt tên Altai Neanderthal).

Hang động Vndija 33.19 tại Croatia nơi phát hiện mảnh xương của người Neanderthals nữ sống cách đây 52.000 năm (Ảnh: học viện nhân chủng học tiến hóa Max Planck)

Việc hai người Neanderthal ở xa nhau gần 6.000 km và cách nhau tới 70.000 năm quá giống nhau về gen cho thấy cộng đồng Neanderthal rất nhỏ và tính đa dạng di truyền rất ít. Điều này ủng hộ lý thuyết cho rằng tính đa dạng di truyền thấp dẫn tới sự tuyệt chủng của họ.

Tính đa dạng di truyền là nền móng của chọn lọc tự nhiên. Nếu mọi người trong một nhóm dân đều mang phiên bản giống nhau của một số gen thì một trận dịch hạch hay mùa đông khó khăn có thể giết chết tất cả. Sau đó sẽ không có người nào còn sống để truyền lại các gen trao cho con cháu họ cơ hội tồn tại qua trận dịch hạch hay mùa đông băng giá kế tiếp. Sự giao phối cận huyết có thể dẫn tới những bất thường về di truyền: người Altai Neanderthal là con gái của hai anh em cùng dòng máu, còn người Vindija Neanderthal có cha mẹ không gần nhau nhưng bộ gen của cả hai đều rất giống nhau.

Một lý do khác nữa khiến bộ gen của người Vindija vừa được giải mã trở nên quan trọng. Đó là người Neanderthal và người hiện đại về mặt giải phẫu đã nhân giống với nhau cách đây khoảng 50.000-60.000 năm. Bộ gen Vindija gần với DNA Neanderthal trong người hiện đại ngày nay. "Điều này giúp các nhà khoa học có thêm khả năng xác định DNA Neanderthals trong người hiện đại", John (Tony) Capra-một nhà khoa học về bộ gen tiến hóa ở đại học Vanderbilt không tham gia nghiên cứu cho biết.

Xương chân người Neanderthals ở hang động Denisova thuộc vùng núi Altai, Siberia (Ảnh: Bence Viola)

Bộ gen Vindija đã giúp các nhà nghiên cứu tìm ra DNA Neanderthal trong các gen khiến người hiện đại nhạy cảm hơn với các bệnh như viêm khớp, thấp khớp, tâm thần phân liệt, rối loạn tiêu hóa. Các đột biến của Neanderthal cũng tạo ra những gen chi phối cách mà chúng ta phản ứng với thuốc chống rối loạn tâm thần, mức Vitamin D và cholesterol xấu, và lượng chất béo lưu trữ ở bụng.

Dĩ nhiên, việc gán cho DNA Neanderthal tính chất tạo nên mức cholesterol của ai đó là quá đơn giản vì ảnh hưởng toàn diện của DNA này lên các nguy cơ sức khỏe của con người trên thực tế khá thấp, theo nhà nghiên cứu gen Capra nêu trên. Dù vậy, DNA Neanderthal vẫn có tác động đáng kể đến người hiện đại dù nó đã bị hoán đổi cách đây hàng chục ngàn năm và người Neanderthals đã tuyệt chủng.

Những đặc điểm mới liên kết với DNA Neanderthal

Nghiên cứu thứ hai trên tạp chí về di truyền con người American Journal of Human Genetics so sánh bộ gen người Altai Neanderthals 122.000 năm tuổi với hơn 100.000 người hiện đại trong ngân hàng sinh học Vương quốc Anh.

Kết quả cho thấy DNA Neanderthal đặc biệt phổ biến trong các gen quy định màu tóc và tông màu da. Một số biến thể Neanderthal liên kết với các màu phức xám hơn hoặc vàng hoe hơn, một số khác thì đi với các sắc màu tối hơn. Điều này có nghĩa là bản thân người Neanderthals có những màu da và màu tóc khác nhau. Màu tóc mà hầu hết Neanderthal không có (hoặc rất ít có) là màu đỏ. Những kết luận này trái ngược với các minh họa phổ biến trước nay về người họ hàng đã tuyệt chủng của chúng ta.

Một số hình ảnh phục dựng chân dung người Neanderthal tại các bảo tàng ở Đức (Ảnh: Ancient Origins)

DNA Neanderthal cũng ảnh hưởng đến các đặc tính thần kinh và tâm lý, như cách một con cú đêm ghi nhận các cảm giác cô đơn, trầm cảm và khói thuốc.

Quan điểm trên không có nghĩa là các đột biến gen Neanderthal gây ra những tính cách đó ở người hiện đại, hay các biến thể gen tương tự đã gây nên những tính cách đó ở người Neanderthal, theo tác giả nghiên cứu Janet Kelso đến từ học viện Max Planck. Ví dụ, dù các đột biến DNA Neanderthals liên kết với khả năng hút thuốc ở một người nào đó (thực tế này đang ngày càng tăng), nó không có nghĩa là người họ hàng gần của chúng ta có thói quen hút thuốc.

Người thời kỳ đồ đá có cấu trúc xã hội và trao đổi ý tưởng

Dĩ nhiên người hiện đại sớm không chỉ giao cấu với người Neanderthal mà cũng giao cấu với nhau. Nghiên cứu thứ ba cũng được công bố trên Science cho rằng người cổ sống trong những mạng lưới xã hội phức tạp và rộng lớn giúp họ hoán đổi gen và trao đổi các ý tưởng.

Nhà nghiên cứu Sikora ở đại học Đan Mạch đã phân tích DNA của một người đàn ông, hai em nhỏ và một mảnh xương đùi rỗng chôn tại một di chỉ cuối thời đồ đá cũ mang tên Sunghir ở Nga cách đây 34.000 năm. Người đàn ông đã tự chôn vùi mình, còn các em nhỏ dược chôn sát đầu nhau với mảnh xương đùi đặt cạnh thi thể chúng.

Thời đồ đá cũ bắt đầu cách đây 2,6 triệu năm, khi con người lần đầu tiên biết sử dụng công cụ bằng đá và kết thúc vào kỷ băng hà cuối cùng khoảng 10.000 năm trước công nguyên. Giai đoạn cuối của đồ đá cũ là thượng kỳ đồ đá cũ trải dài từ 50-10.000 năm trước.

Các dấu tích bị chôn ở di chỉ Sunghir cuối thời đồ đá cũ được trang trí với chuỗi hạt ngà voi

Sikkora thấy rằng không có ai tại di chỉ trên là họ hàng và họ có sự đa dạng di truyền đáng kinh ngạc, cao hơn nhiều so với hai Neanderthal được phân tích trong các nghiên cứu trên. Gen của hai đứa trẻ chôn sát đầu nhau trong cùng hang động tiết lộ chúng là anh em họ, ít nhất là đời thứ hai.

Các bộ xương này đã giúp Sikora kiểm tra giả thuyết của mình về việc người sớm đã phát triển một cấu trúc xã hội giúp hoán đổi bạn tình và gen để có sự đa dạng di truyền cao hơn và nhờ vậy khả năng sống sót cũng cao hơn. Một trong hai đứa trẻ ở di chỉ Sunghir bị một loại rối loạn phát triển vì xương đùi của nó bị cong và xoắn lại, có thể là do một khiếm khuyết về gen.

Có thể suy đoán là cha mẹ của đứa trẻ là họ hàng vì hôn nhân cận huyết sẽ gây ra những bất thường.

Nhưng kết quả giải mã DNA xương cho thấy cả 4 cá nhân đều không phải là họ hàng xa của nhau. Bộ gen của họ có sự đa dạng sinh học tương tự và có thể cao hơn các nhóm người săn bắt hái lượm ở châu Phi và Amazon ngày nay.

Theo tính toán của nhóm Sikora, cần khoảng 300 người giao cấu với nhau để tạo ra nhiều biến thể di truyền như trên. Do đó, có một nhóm dân lớn hơn nhiều so với phạm vi đi lại của 4 người đồ đá này. Nhưng cũng có thể là những nhóm nhỏ hơn đã tham gia vào mạng lưới xã hội lớn hơn nơi con người giao cấu và trao đổi ý tưởng với nhau. Điều này làm cho con người trở thành con cháu cùng dòng như người Altai Neanderthal hay cùng loại với người Vindija Neanderthal về mặt di truyền do hệ quả của cuộc sống trong các nhóm biệt lập.

Sự phân phối các cổ vật và công cụ văn hóa xuyên lục địa Á-Âu đã củng cố nhận định trên, theo nhà nhân chủng học Erik Trinkaus ở đại học Washington. "Thời đó, con người có mặt ở những nơi cách nhau rất xa. Việc tìm thấy các vật liệu cách xa nơi họ ở tới 300-400 km không phải là chuyện lạ", ông cho biết.

Dĩ nhiên là một thiểu số ở Sunghir không thể đại diện cho tất cả những người săn bắt-hái lượm thời đó. Trong một email trao đổi với The Verge, một nhà nghiên cứu chuyên về DNA cổ ở đại học Adelaide (Úc) cho biết có thể là người lớn và mảnh xương đùi cách hai đứa trẻ nhiều thế hệ, nghĩa là nhóm 4 người được chôn ở đó không phải là một chỉ số công bằng để phản ánh sự đa dạng của cộng đồng.

Dù vậy, các kết quả cũng cho thấy các nhóm người săn bắt-hái lượm cách đây 34.000 năm đã có những mạng lưới xã hội khá giống với chúng ta hôm nay: các mối quan hệ gia đình giới hạn trong một nhóm, tránh giao phối cận huyết và tìm bạn bên ngoài nhóm.

Người cổ đại (Ảnh: Đại học Utah)

Cả ba nghiên cứu trên đều là những bước tiến mới trên con đường khám phá những hiểu biết về các mối quan hệ phức tạp đã hình thành nên loài người chúng ta hôm nay. "Hiểu biết về quá khứ, đặc biệt là quá khứ về mặt di truyền đặc biệt hữu ích trong việc hiểu rõ di truyền của chúng ta ngày nay. Việc hiểu rõ và theo đuổi sự đa dạng con người khắp hành tinh là quan trọng", The Verge dẫn lời một nhà di truyền học dân số tại đại học Temple, Pennsylvania (Mỹ).